Il 29 Giugno ricorre la Giornata mondiale della sclerosi sistemica o sclerodermia e le principali associazioni italiane e internazionali di sostegno ai malati, così come molte realtà ospedaliere, si mobilitano per iniziative di sensibilizzazione, al fine di promuovere, attraverso eventi e campagne nazionali, la diagnosi precoce della malattia, e un accesso equo alle cure in tutto il territorio nazionale. «L’attenzione e l’impegno di tutti sono fondamentali per portare luce su questa malattia complessa e per promuovere un reale cambiamento» dichiara per esempio l’avvocata Paola Canziani, presidente di GILS (Gruppo Italiano Lotta alla Sclerodermia). 

Colpisce di più le donne

In Italia, quasi 30.000 persone soffrono di sclerosi sistemica, conosciuta anche come sclerodermia. Le più colpite sono le donne, soprattutto nella fascia d’età 35-55 anni, in un rapporto di circa quattro a uno con gli uomini. Di cosa si tratta? «È una malattia rara e progressiva caratterizzata dall’occlusione dei piccoli vasi sanguigni, con conseguente alterazione della microcircolazione, e dall’infiammazione dei tessuti connettivi degli organi interni, che nel tempo vanno incontro a una fibrosi, ossia un indurimento e ispessimento» esordisce Marco Matucci-Cerinic, reumatologo dell’Ircss Ospedale San Raffaele di Milano e Professore Ordinario di Reumatologia presso l’Università Vita-Salute San Raffaele. Parliamo di una patologia su base autoimmune, causata cioè da un anomalo funzionamento del sistema immunitario, che normalmente ha un’azione di difesa nei confronti degli agenti patogeni, ma che invece in questo caso attacca l’organismo per cause non ancora identificate. Sono proprio questa continua autoaggressione dei tessuti e la sofferenza di questi ultimi a causare la fibrosi, che può essere paragonata a un processo di cicatrizzazione.

Due forme differenti

L’aggressione da parte del sistema immunitario è diretta anzitutto verso la pelle, che diventa dura, ispessita, lucida e perde elasticità. Di qui il nome della malattia: in greco antico, infatti, skleroderma significa “pelle dura”. In base all’entità dell’interessamento cutaneo, si distinguono due forme principali di malattia.

1. La sclerosi sistemica limitata è caratterizzata da un esordio graduale ma cronico e da una fibrosi concentrata principalmente su mani, braccia, gambe e viso.
2. La sclerosi sistemica diffusa ha, nella maggioranza dei casi, un esordio acuto rapido che progredisce fino alla fibrosi della pelle, coinvolgendo il volto, il tronco e gli arti superiori e inferiori. La malattia può, poi, estendersi anche agli organi interni, come i polmoni, il cuore, i reni, l’apparato digerente, che a causa dell’incontrollato aumento del tessuto fibroso s’irrigidiscono e perdono parte delle loro funzioni. Non di rado è interessato anche l’apparato muscolo-scheletrico.

Attenzione alle dita delle mani

Proprio perché l’apparato cutaneo è il primo a essere coinvolto, nella maggior parte dei casi il sintomo di esordio della sclerosi sistemica è il fenomeno di Raynaud. «A causa dell’occlusione e dell’irrigidimento dei piccoli vasi sanguigni provocato dalla malattia, il flusso sanguigno diretto alla periferia diminuisce, specialmente quando ci si espone a continui cambi della temperatura» spiega Matucci-Cerinic. Il risultato è che mani e piedi si raffreddano e perdono temporaneamente colorito, diventando bianchi. Poi, quando la circolazione viene ripristinata, virano sul bluastro e infine tornano rosati. Questa manifestazione interessa la quasi totalità delle persone affette da sclerodermia, per questo non va mai sottovalutata. Tuttavia, non bisogna allarmarsi: essere soggetti al fenomeno di Raynaud non significa necessariamente ammalarsi. Solo una piccola parte di coloro che presentano questa condizione sviluppano effettivamente la sclerosi sistemica. Inoltre, in questa prima fase, le dita delle mani possono diventare “paffutelle”, cioè tumefatte ed edematose (le cosiddette puffy fingers), e possono comparire ulcerazioni, ispessimenti cutanei più o meno estesi e teleangectasie (dilatazioni dei piccoli vasi sanguigni, che diventano visibili attraverso la pelle). Se la malattia si estende agli altri tessuti possono subentrare anche sintomi come debolezza muscolare, infiammazione e dolori delle articolazioni, rigurgito, difficoltà digestive, accumuli di calcio nel sottocutaneo che possono causare dolore, respiro corto e perdita di peso.

L’importanza della diagnosi

In presenza di sintomi sospetti è importantissimo rivolgersi al medico, perché più la diagnosi è precoce, migliori sono le possibilità di trattamento e minore è il rischio che la malattia evolva. Sarà il medico a decidere se è il caso o meno d’indirizzare la persona da un reumatologo. La diagnosi si basa innanzitutto sull’anamnesi, ossia sul colloquio approfondito con il paziente, per conoscere la sua storia clinica, personale e familiare e le manifestazioni presenti, e sulla visita clinica, con osservazione delle eventuali lesioni cutanee. In genere, per avere un quadro più preciso della situazione si richiedono anche esami del sangue come gli indici di infiammazione e la misurazione di specifici anticorpi prodotti in caso di malattia. Inoltre, è molto utile la videcapillaroscopia, un esame non invasivo che permette di analizzare i capillari localizzati attorno all’unghia e d’identificare le tipiche alterazioni della microcircolazione legate alla sclerosi sistemica. A seconda delle situazioni e della gravità della malattia, possono poi essere indicati altri accertamenti, come biopsie cutanee, tac del torace, gastroscopia, spirometria per la funzionalità polmonare.

Cure e percorsi su misura

Una volta diagnosticata la malattia, si elabora un trattamento. Infatti, non esiste una terapia standard valida per tutti. Oggi i medici cercano di strutturare il percorso più idoneo per ciascun paziente, in relazione al suo caso specifico. «Al momento non esistono cure risolutive, perché il meccanismo che innesca il sistema immunitario e ne mantiene l’attivazione non è chiaro, ma ci sono terapie in grado di rallentare l’evoluzione della malattia, controllando alcune manifestazioni conseguenti all’interessamento di diversi organi» afferma il reumatologo. Spesso si impiegano farmaci antinfiammatori e immunosoppressori, anche biologici di nuova generazione, per cercare di arginare l’infiammazione e l’attivazione del sistema immunitario, in associazione o meno agli antifibrotici, che impediscono la formazione della fibrosi. Molto usati anche i medicinali vasodilatatori e vasoattivi, che aiutano a proteggere i vasi e a ripristinare la corretta circolazione. In base ai danni e alle manifestazioni presenti si possono impiegare poi altre terapie. Per sostenere il tono muscolare e la funzionalità articolare possono essere indicati i trattamenti fisioterapici.

Una nuova terapia allo studio

Un recente studio pubblicato sul New England Journal of Medicinfa sperare in una nuova terapia: un trattamento attualmente approvato per alcuni tipi di leucemia e linfoma potrebbe essere utile anche contro alcune malattie autoimmunitarie, inclusa la sclerodermia. Nello specifico, verrebbero utilizzate le CAR-T (Chimeric Antigen Receptor T cell), linfociti T prelevati dal sangue di un paziente e ingegnerizzati in laboratorio per renderli in grado di eliminare specifiche cellule bersaglio. «Nello studio del New England Journal of Medicine, condotto su 15 pazienti, di cui 4 con sclerosi sistemica, i ricercatori hanno osservato una riduzione dei sintomi/segni e dei biomarcatori di malattia con una singola infusione di cellule CAR-T dirette contro i linfociti B, con un follow-up di un anno. Per confermare l’efficacia e la sicurezza della terapia con cellule CAR-T, e passare dalla speranza alla certezza di una nuova cura per i pazienti affetti dalle forme più gravi di sclerosi sistemica, sta per iniziare uno studio clinico multicentrico internazionale che vede coinvolte numerose Scleroderma Unit costituite grazie al sostegno di GILS» spiegano Marco Matucci-Cerinic e Gianluca Moroncini, membro del comitato scientifico GILS, MD PhD, rofessore Ordinario di Medicina Interna Direttore SOD Clinica Medica, Direttore delle Scuole di Specializzazione in Medicina Interna e in Medicina d’Emergenza-Urgenza.

Le associazioni

Per capire la malattia e per avere confronti con altri pazienti, utilissimi sia per le informazioni pratiche che per non sentirsi soli a lottare contro la patologia, le principali associazioni di riferimento sono: Ails, Associazione Italiana Lotta alla Sclerodermia, www.ails.it; Gils, Gruppo Italiano per la Lotta alla Sclerodermia, www.sclerodermia.net; Lega Italiana Sclerosi Sistemica, www.sclerosistemica.info.

di Silvia Finazzi